Résumé : Les maladies complexes présentent généralement une composante héréditaire liée à plusieurs gènes, dits gènes de susceptibilité ou de prédisposition. C’est l’effet additif de facteurs génétiques et environnementaux qui déterminera, in fine, la survenue de l’affection. La composante héréditaire a été mise en évidence par l’étude de familles, mais, surtout, par des études menées, d’une part, sur les sujets adoptés et, d’autre part, sur les jumeaux. Au cours de ces dernières années, la réa¬lisation d’études d’association menées sur le génome entier (GWAS) a permis d’identifier un grand nombre de gènes de susceptibilité pour la plupart des maladies complexes. Néan¬moins, seule une partie mineure de la composante génétique a pu être identifiée, celle associée aux variants communs, laissant l’intervention de variants géniques rares, ou des facteurs épigé¬nétiques, sous-explorée. Le but ultime de ces études génétiques est de permettre la définition d’un risque individuel, menant à la mise en place de mesures spécifiques de médecine préventive (modèle «prédire et prévenir»), mais ce but reste encore loin¬tain pour la majorité de ces maladies complexes.