Résumé : Les troubles du spectre autistique sont caractérisés par une triade d’altérations touchant les interactions sociales, la communication verbale et nonverbale ainsi que la restriction des centres d’intérêts se limitant à des rituels et à des stéréotypies. L´origine de l’autisme résulte de l’interaction de facteurs défavorables, d´une part, environnementaux et, d´autre part, génétiques dont les mécanismes exacts n´ont pas encore été clairement identifiés. Les recherches les plus récentes ont permis de mettre en évidence que des facteurs épi-génétiques régularisent l´expression des gènes parmi les «doubles syndromes», c´est-à-dire les syndromes génétiques associés à l’autisme comme le syndrome de Rett, l´X fragile et le syndrome d´Angelman. Les recherches ont aussi révélé la fréquence élevée d´un stress oxydant dans la genèse de l’autisme, mais les causes exactes n´en ont pas été précisées. Nos travaux ont porté sur l’hypothèse qu´une carence cérébrale en 5-méthyltétrahydrofolate était une cause importante dans la genèse de l’autisme typique chez un groupe de patients présentant, en outre, des troubles neurologiques. Chez un certain nombre de patientes atteintes du syndrome de Rett, un déficit cérébral en folates a été retrouvé aussi. Un mécanisme majeur engendrant le déficit cérébral en folates, résulte de la présence dans le sérum d´auto-anticorps bloquants, dirigés contre le récepteur du folate, localisé aux plexus choroïdes. Nos recherches in vitro ont révélé qu´un deuxième mécanisme du déficit cérébral en folates peut être attribué à un catabolisme du 5-méthyltétrahydrofolate ou à la destruction des membranes cellulaires après exposition à un stress oxydant. Nos résultats préliminaires obtenus chez des autistes typiques ont confirmé la présence de marqueurs du stress oxydant. Ils plaident en faveur de l´hypothèse d’une voie commune intervenant dans un trouble de l’homéostasie des folates dans le système nerveux central. Ce trouble affecte la méthylation de l’ADN avec, comme conséquence, des altérations de régulation épi-génétique touchant l´expression de gènes développementaux du système nerveux et de gènes neuronaux spécifiques.