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Le syndrome de Hutchinson-Gilford (Progèria) : analyseclinique et moléculaire chez une patiente d'origineafricaine
Mutesa L. , Pierquin G. , Cwiny-ay N. , Buzizi P. , Bours V.
Rev Med Liege 2007, 62(3),155-158Résumé : Le syndrome d’Hutchinson-Gilford ou progèria est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un vieillissement accéléré débutant précocement chez l’enfant. Environ 80 % de cas de progèria sont dus à une substitution de novo d’une seule paire de base c.1824C>T (GGC > GGT, p.Gly608Gly) dans l’exon 11 du gène LMNA codant pour les protéines lamines A et C. Cette mutation provoque la création d’un site donneur d’épissage, aboutissant à la formation d’une protéine lamine A tronquée. Très peu de cas de progèria ont été décrits dans la population Africaine et jusqu’à présent, aucun n’avait été caractérisé au niveau moléculaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente d’origine africaine âgée de 12 ans chez qui la mutation causale p.Gly608Gly a été identifiée à l’état hétérozygote.
